---

Milea, D., Najjar, R. P., Jiang, Z., et al. (2022) — BONSAI (Artificial Intelligence for Differentiating Papilledema from Other Optic Disc Abnormalities in Ophthalmic Clinical Decision Support)
Задача: Дифференциальная диагностика истинного застойного диска зрительного нерва (папиллоэдемы, вызванной опасным для жизни повышением внутричерепного давления) от нормы и других визуально схожих аномалий (псевдопапиллоэдемы, друз диска зрительного нерва, передней ишемической оптической нейропатии).
Принцип: Применяется глубокая сверточная нейросетевая модель (система консорциума BONSAI), обученная на масштабной интернациональной выборке снимков глазного дна. Архитектура классификатора сопоставляет визуальные морфологические признаки границ, стушеванности и сосудистого рисунка диска зрительного нерва с размеченными клиническими экспертными классами.
Вход/выход:
Вход: Цифровые цветные фундус-фотографии глазного дна (снимки диска зрительного нерва).
Выход: Классификация состояния (норма / истинный отек / другие аномалии диска) с оценкой диагностической вероятности и тепловой картой внимания.
Преимущества:
Чрезвычайно высокая чувствительность и специфичность в детекции угрожающего жизни внутричерепного давления;
Валидация на огромной многонациональной популяции пациентов из различных клиник мира;
Возможность применения врачами отделений неотложной помощи и неврологами без специализированного офтальмологического оборудования.
Недостатки:
Модель типа «черный ящик» (Black Box), не формирующая развернутого причинно-следственного доказательства в терминах клинических правил;
Чувствительность к низкому качеству фотографий (непрозрачность оптических сред глаза, блики, артефакты съемки).
Ограничения:
Анализирует только изображение глазного дна без прямого учета системных клинических показателей (уровень артериального давления, данные МРТ головного мозга, результаты люмбальной пункции);
Не дифференцирует причину внутричерепной гипертензии (опухоль, идиопатическая гипертензия, тромбоз синусов).

Anjum et al. (2022) — Semantic Web Ontology for Structured Knowledge Representation and Clinical Decision Support in Eye Diseases
Библиографическое описание:
Anjum, F., Maqbool, F., Razzaq, M. S., Shehzad, H. M. F., Ali, S., Shah, D., Tahir, M., & Ilyas, M. (2022). Semantic web ontology for structured knowledge representation and clinical decision support in eye diseases. IEEE Access, 10, 31922–31936.
Прямая ссылка (DOI): https://doi.org/10.1109/ACCESS.2022.3160279
Задача:
Устранение семантической разобщенности клинических данных и поддержка дифференциальной диагностики широкого спектра заболеваний органа зрения (глаукома, катаракта, диабетическая ретинопатия, патологии роговицы) с формированием персонализированных рекомендаций по лечению.
Принцип работы:
Разработана предметная онтология на языке OWL с использованием инструментов Semantic Web. Знания врачей-офтальмологов и клинических руководств формализованы в виде иерархии классов («Симптом», «Заболевание», «Анатомическая структура», «Лекарственное средство») и набора продукционных правил SWRL (Semantic Web Rule Language). Логический ризонер (Pellet/HermiT) сопоставляет введенный профиль пациента с базой правил, выявляет вероятный диагноз и выводит аргументированное заключение.
Вход/выход:
Вход: Вектор структурированных признаков пациента: возраст, текстовые/бинарные симптомы (снижение зрения, боль, затуманивание), числовые биомаркеры (уровень внутриглазного давления).
Выход: Дифференциальный диагноз, цепочка логического обоснования и перечень рекомендуемых терапевтических/хирургических мероприятий.
Преимущества:
100% интерпретируемость (White Box / XAI): логика формирования диагноза полностью прозрачна для врача и строго следует клиническим стандартам;
Высокая интероперабельность: благодаря стандартам W3C (OWL/RDF) модель легко интегрируется с госпитальными медицинскими информационными системами (МИС/EHR);
Отсутствие проблемы галлюцинаций, характерной для генеративных моделей.
Недостатки:
Трудоемкость масштабирования: добавление новых нозологий и редких патологий требует ручной формализации понятий инженером знаний совместно с экспертами;
Сложность моделирования вероятностных и нечетких признаков стандартными средствами чисто дедуктивной логики первого порядка.
Ограничения:
Не работает напрямую с сырыми графическими данными (срезами ОКТ, фундус-снимками) — требует обязательного предварительного перевода изображений во входные текстовые/числовые биомаркеры;
При неполном заполнении обязательных клинических признаков ризонер может не сформировать итоговое заключение из-за жесткости логических правил.

Gilson, A. (2024) — Bringing large language models to ophthalmology: domain-specific ontologies and evidence attribution
Библиографическое описание:
Gilson, A. (2024). Bringing large language models to ophthalmology: domain-specific ontologies and evidence attribution. Doctoral Dissertation / Research Publication, Yale University.
Задача:
Интеграция больших языковых моделей (LLM) в клиническую практику офтальмологии для поддержки принятия диагностических решений; устранение проблемы генерации ложных фактов («галлюцинаций») нейросетью путем строгой привязки ответов к доказательной медицинской базе и отраслевым онтологиям.
Принцип работы:
Архитектура объединяет генеративные возможности LLM со специализированными онтологиями офтальмологии (SNOMED-CT, Eye Disease Ontology) и контуром верификации доказательств (evidence attribution). Система выполняет семантический разбор клинического запроса, сопоставляет выявленные сущности с узлами онтологии и извлекает подтвержденные факты из авторитетных клинических руководств через механизм RAG (Retrieval-Augmented Generation). Итоговый ответ генерируется с обязательным указанием точных первоисточников для каждого диагностического предположения.
Вход/выход:
Вход: Неструктурированные текстовые клинические записи, анамнез, описания симптомов и специализированные офтальмологические вопросы на естественном языке.
Выход: Структурированный дифференциальный диагноз, клинические рекомендации и эксплицитные ссылки (атрибуция) на научные статьи, разделы клинических стандартов и онтологические концепты.
Преимущества:
Высокая доказательность (Evidence Attribution): врач получает не просто вероятностный ответ, а проверяемую цепочку подтверждений со ссылками на первоисточники;
Минимизация галлюцинаций: онтологические ограничения не позволяют модели додумывать несуществующие патологии и схемы терапии;
Гибкость ввода: естественная обработка свободных текстовых записей и заметок врача без необходимости ручной предразметки.
Недостатки:
Высокие требования к вычислительным мощностям для параллельной работы LLM и графово-онтологического поиска;
Задержка отклика (latency), обусловленная многоэтапной процедурой валидации и генерации доказательств.
Ограничения:
Модель ориентирована исключительно на текстовые клинические данные и описания; она не производит прямой анализ сырых инструментальных изображений (сканов ОКТ или фундус-фотографий);
Точность атрибуции напрямую ограничена полнотой встроенных клинических онтологий и актуальностью подключенной доказательной базы.