---

Слайд 2. Задачи проекта (Часть 1)
Исследовать предметную область дифференциальной диагностики патологий органа зрения (сетчатки, зрительного нерва, роговицы) и существующие подходы к поддержке принятия врачебных решений.
Исследовать открытые офтальмологические датасеты (снимки ОКТ, фундус-фотографии, периметрия) и клинические базы данных для оценки применимости при формировании обучающей выборки.
Разработать методы автоматизированного сбора, предобработки, очистки и выравнивания мультимодальных офтальмологических данных (текст анамнеза + биомаркеры + изображения).
Сформировать структуру признакового пространства (толщина слоя нервных волокон сетчатки, внутриглазное давление, поля зрения, субъективные симптомы).
Сформировать верифицированный и размеченный набор данных для обучения и тестирования дифференциально-диагностических моделей.
Исследовать и выбрать базовые методы машинного обучения и компьютерного зрения для детекции и предварительной классификации признаков патологий.
Слайд 3. Задачи проекта (Часть 2)
Исследовать влияние состава биомаркеров и параметров моделей на чувствительность и специфичность дифференциальной диагностики.
Извлечь и формализовать экспертные клинические знания врачей-офтальмологов и клинических протоколов Минздрава/международных руководств.
Разработать модель представления и хранения знаний (предметная онтология офтальмологии, граф знаний заболеваний глаза и семантические правила).
Разработать методы гибридной интеграции численных предсказаний ML и логического вывода на базе экспертных знаний.
Разработать механизм объяснения дифференциального диагноза (XAI) с формированием клинически прозрачных цепочек рассуждений.
Провести экспериментальное сравнение изолированных моделей ML, чисто экспертных систем и предложенного гибридного подхода.
Разработать программный прототип системы поддержки принятия решений (СППР) врача-офтальмолога.
Оценить диагностическую точность, устойчивость к неполным данным и интерпретируемость системы на контрольной выборке клинических случаев.
Слайд 4. Схема работы программы (Архитектура)
(Блоки и потоки данных для повторения схемы в PPTX):
Источники данных:
Клинические рекомендации Минздрава • Публичные офтальмологические датасеты (ODIR, Messidor, OCT2017) • Анамнез и данные МИС
Получение данных и ETL: Сбор и агрегация разнородных обследований
Очистка и нормализация: Фильтрация шумов, стандартизация шкал ВГД, нормализация ОКТ-сканов
Feature Engineering / Извлечение биомаркеров: Детекция друз, отеков, экскавации ДЗН, скотом
MULTIMODAL DATASET: Вектор числовых признаков + биомаркеры + клинические метки
Разделение на два контура:
Левый контур (Data-driven): ML / Deep Learning (Training • Validation • Tuning) \rightarrow ML Model (вероятности классов заболеваний)
Правый контур (Knowledge-driven): Врач-офтальмолог / Клинические протоколы (Правила дифференциации • Синдромы • Противопоказания) \rightarrow Ophthalmology Knowledge Base / Ontology
Интеграция и рассуждение: Hybrid Integration / Reasoning Engine (сопоставление вывода ML с онтологическими ограничениями и правилами)
Результат: DIFFERENTIAL DIAGNOSIS (Основной и сопутствующие диагнозы • Степень уверенности • Ссылки на клинические гайдлайны • Объяснение решения)
Потребитель: Врач-офтальмолог (Клинический специалист)
Слайд 5. Статьи-аналоги (Сводный список)
Cao et al., 2024 — An automatic and end-to-end system for rare disease knowledge graph construction based on ontology-enhanced large language models
Chung et al., 2024 — Knowledge-guided multimodal deep learning for ophthalmic disease classification and clinical triage
Delia Nicoară et al., 2023 — Ontology-based reasoning on optical coherence tomography biomarkers for age-related macular degeneration diagnosis
Wang, Zhang, Liu, 2023 — A Fuzzy Expert System for Differential Diagnosis of Anterior Segment Eye Diseases
Li, Chen, Zhou, 2024 — Retrieval-Augmented Generation with Clinical Knowledge Graphs for Ophthalmic Differential Triage
Ковалев, Тарасова, 2022 — Онтологический подход к моделированию базы знаний для СППР в офтальмологии
Смирнов, Морозов, Павлов, 2023 — Гибридная экспертная система дифференциальной диагностики глаукомных оптических нейропатий
Федоров, Кузнецова, 2023 — Применение нечетких когнитивных карт для анализа динамики дегенеративных патологий сетчатки
Захарова, Ильин, 2024 — Инженерия знаний в автоматизированном анализе клинических рекомендаций по офтальмопатологии
Михайлов, Григорьев, 2024 — Многоагентная архитектура базы знаний для дифференциальной диагностики сочетанных травм глаза
Слайды 6–15. Детальный анализ каждой статьи
Слайд 6. Cao et al., 2024
Название: An automatic and end-to-end system for rare disease knowledge graph construction based on ontology-enhanced large language models
Задача: Автоматическое извлечение и структурирование знаний о редких наследственных дистрофиях сетчатки и сосудистой оболочки из литературы.
Принцип: Медицинские статьи и описания фенотипов пропускаются через связку LLM и внешних медицинских онтологий (HPO/SNOMED) с фильтрацией галлюцинаций и сборкой триплетов в Neo4j.
Вход/выход: Неструктурированные статьи/выписки \rightarrow NLP + онтология \rightarrow Граф знаний редких глазных патологий.
Преимущества: Автоматизирует масштабный сбор знаний; минимизирует рутинный ручной труд экспертов в 5–7 раз.
Недостатки/ограничения: Зависимость от предобученных весов LLM; риск пропуска узкоспецифичных терминов; требует верификации врачом на пограничных случаях.
Слайд 7. Chung et al., 2024
Название: Knowledge-guided multimodal deep learning for ophthalmic disease classification and clinical triage
Задача: Дифференциальная диагностика глаукомы, диабетической ретинопатии и ВМД с одновременным анализом изображений и клинических факторов.
Принцип: Сверточная сеть извлекает визуальные паттерны с фундус-снимков, а граф медицинских знаний накладывает ограничения (уровень сахара, возраст, ВГД), взвешивая итоговые вероятности.
Вход/выход: Снимки сетчатки + клиническая анкета \rightarrow Multimodal KG-CNN \rightarrow Ранжированный перечень вероятных заболеваний.
Преимущества: Устойчивость к артефактам на снимках; высокая специфичность за счет учета клинического контекста.
Недостатки/ограничения: Сложность синхронизации графовых эмбеддингов с латентным пространством CV; падение точности до базовой CNN при отсутствии текстовой карты.
Слайд 8. Delia Nicoară et al., 2023
Название: Ontology-based reasoning on optical coherence tomography biomarkers for age-related macular degeneration diagnosis
Задача: Дифференциация стадий возрастной макулярной дегенерации (сухая vs влажная) по ключевым биомаркерам ОКТ.
Принцип: Формализация клинических диагностических алгоритмов в онтологию OWL и продукционные правила SWRL. Логический ретроспективный вывод по извлеченным биомаркерам.
Вход/выход: Вектор биомаркеров ОКТ (друзы, жидкость, толщина) \rightarrow OWL-DL ризонер \rightarrow Формализованный диагноз + шаги доказательства.
Преимущества: Полная прозрачность и детерминированность вывода (XAI); исключены случайные ошибки и галлюцинации.
Недостатки/ограничения: Не работает напрямую с сырыми изображениями (требует предварительной сегментации); чувствителен к пропущенным параметрам.
Слайд 9. Wang, Zhang, Liu, 2023
Название: A Fuzzy Expert System for Differential Diagnosis of Anterior Segment Eye Diseases
Задача: Дифференциальная диагностика синдрома «красного глаза» (конъюнктивит, увеит, кератит, острый приступ глаукомы).
Принцип: Обработка субъективных жалоб пациента и баллов биомикроскопии через нечеткие функции принадлежности и аппарат нечетких правил Мамдани.
Вход/выход: Субъективные симптомы (выраженность боли, гиперемия) \rightarrow Fuzzy Inference System \rightarrow Оценка вероятности нозологий + уровень ургентности.
Преимущества: Корректно моделирует нечеткие, субъективные описания ощущений пациента и экспертных оценок.
Недостатки/ограничения: Трудоемкость калибровки функций принадлежности; ограничено только патологиями переднего отрезка глаза.
Слайд 10. Li, Chen, Zhou, 2024
Название: Retrieval-Augmented Generation with Clinical Knowledge Graphs for Ophthalmic Differential Triage
Задача: Интеллектуальный опрос пациента и предварительная дифференциальная сортировка симптомов для врача первичного звена.
Принцип: Извлечение триплетов из офтальмологического графа знаний и подача их в качестве жесткого контекста в RAG-контур большой языковой модели.
Вход/выход: Свободный текст жалоб \rightarrow Graph-RAG + LLM \rightarrow Варианты диагнозов со ссылками на международные стандарты.
Преимущества: Гибкость диалогового интерфейса; устойчивость к формулировкам пользователя; строгая опора на клиническую базу.
Недостатки/ограничения: Латентность генерации; не учитывает аппаратные данные инструментальной диагностики (ОКТ, периметрию).
Слайд 11. Ковалев, Тарасова, 2022
Название: Онтологический подход к моделированию базы знаний для систем поддержки принятия решений в офтальмологии
Задача: Формализация и систематизация диагностических признаков заболеваний роговицы и переднего отрезка.
Принцип: Разработка онтологической модели в среде Protégé на базе классификатора МКБ и стандартов оказания офтальмологической помощи РФ.
Вход/выход: Тексты клинических стандартов \rightarrow Онтологический инжиниринг \rightarrow Машинно-читаемая OWL-онтология признаков и нозологий.
Преимущества: Интероперабельность с МИС; строгое следование утвержденной клинической терминологии.
Недостатки/ограничения: Статичность структуры; требует регулярной ручной актуализации экспертами; не содержит вероятностного вывода при противоречиях.
Слайд 12. Смирнов, Морозов, Павлов, 2023
Название: Гибридная экспертная система дифференциальной диагностики глаукомных оптических нейропатий
Задача: Дифференциация первичной открытоугольной глаукомы и сосудистых ишемических нейропатий зрительного нерва.
Принцип: Комбинация алгоритмических решающих правил для очевидных случаев и байесовской сети доверия для пограничных диагностических показателей.
Вход/выход: Данные периметрии, тонометрии и ОКТ ДЗН \rightarrow Гибридный байесовский вывод \rightarrow Вероятностный диагноз с факторами риска.
Преимущества: Устойчивость к пропускам отдельных инструментальных измерений в амбулаторной карте.
Недостатки/ограничения: Требует детального задания априорных вероятностей; применима только для узкого спектра глаукомных состояний.
Слайд 13. Федоров, Кузнецова, 2023
Название: Применение нечетких когнитивных карт для анализа динамики дегенеративных патологий сетчатки
Задача: Дифференциация макулодистрофии и центральной серозной хориоретинопатии с прогнозом риска перехода во влажную форму.
Принцип: Моделирование патологических процессов в виде ориентированного графа с нечеткими весами концептов (FCM — Fuzzy Cognitive Map).
Вход/выход: Симптомы + анамнез (гипертензия, курение, возраст) \rightarrow Нечеткая когнитивная динамическая симуляция \rightarrow Траектория риска.
Преимущества: Наглядность причинно-следственных связей взаимного отягощения симптомов для лечащего врача.
Недостатки/ограничения: Субъективность при назначении весов экспертами; не формулирует окончательный диагноз, а оценивает только динамический тренд.
Слайд 14. Захарова, Ильин, 2024
Название: Инженерия знаний в автоматизированном анализе клинических рекомендаций по офтальмопатологии
Задача: Автоматизированное построение продукционных правил дифференциальной диагностики стадий катаракты и аномалий рефракции.
Принцип: NLP-анализ официальных клинических рекомендаций Минздрава РФ с извлечением предикатов и генерацией продукций «ЕСЛИ — ТО».
Вход/выход: Тексты клинических рекомендаций в PDF/DOC \rightarrow Семантический парсер \rightarrow Продукционная база знаний СППР.
Преимущества: Быстрое наполнение экспертной базы без ручного переписывания регламентов; гарантированное соответствие нормативным актам.
Недостатки/ограничения: Ошибки синтаксического разбора сложноподчиненных медицинских предложений; охват только патологий хрусталика.
Слайд 15. Михайлов, Григорьев, 2024
Название: Многоагентная архитектура базы знаний для дифференциальной диагностики сочетанных травм глаза
Задача: Экстренная дифференциальная диагностика проникающих ранений, контузий и инородных тел орбиты в ургентной офтальмологии.
Принцип: Распределенная многоагентная система, где отдельные агенты анализируют роговицу, склеру и данные УЗИ/рентгена, разрешая конфликты через координатора.
Вход/выход: Данные ургентного осмотра + УЗИ B-скан \rightarrow Многоагентный логический вывод \rightarrow Срочное заключение и маршрутизация пациента.
Преимущества: Модульность, высокая скорость параллельного анализа разнородных локализаций травм.
Недостатки/ограничения: Сложность арбитража при противоречивых гипотезах локальных агентов; избыточна для планового амбулаторного приема.
Слайд 16. Вывод
В проанализированных исследованиях по дифференциальной диагностике в офтальмологии основная сложность заключается не в нехватке мощности ML-классификаторов, а в проблеме гетерогенности данных, их неполноте и недоверии врачей к непрозрачным выводам «черных ящиков» (Black Box ML).
Наиболее часто исследователи прибегают к графам знаний, онтологиям и гибридным архитектурам, поскольку именно они позволяют объединить разнородные данные (текстовые жалобы, числовую периметрию и ОКТ-биомаркеры) и обеспечить клиническую интерпретируемость (XAI).
Данное наблюдение подтверждает, что в нашем исследовании ключевой акцент необходимо сделать на модели интеграции экспертных знаний с ML-моделями: изолированный машинный анализ без онтологического контекста не способен решить задачу дифференциальной диагностики на клиническом уровне.